菁品良制 | TMB标准品在不同测序平台的表现力

来源: 菁良基因科技(深圳)有限公司   2019-11-28   访问量:1362评论(0)

如今,肿瘤的发病率和死亡率居全球首位,除化疗、放疗和靶向治疗外,免疫治疗也成为其不容忽视的治疗策略。越来越多的研究提示肿瘤突变负荷(tumor mutation burden, TMB)未来可能成为免疫治疗的独立预测生物标记物。

为了推动TMB这一生物标志物的研究,促进行业标准化规范化,菁良于2019109日推出了全球首创TMB标准品,菁良首次发布不同平台和方法测试数据结果,帮助您更好地了解TMB更多信息。


背景介绍

TMB的检测过程会引入各种变量

TMB工作流:

TMB标准品制作流程:



菁良基因配对TMB标准品

菁良基因可以提供11对配对TMB样本(过滤胚系突变),每对样本对应不同TMB值(如下图所示),根据这些配对的细胞系,我们也可以按照不同配比混合,提供不同AF及浓度的样本。


TMB标准品在不同平台的测试数据

测试一

我们随机挑选了如下一对TMB标准品,选用了两个测序平台,对得到的体细胞变异结果进行比较:

配对TMB标准品在不同平台,检出体细胞突变重叠度达到90%


配对TMB标准品在不同平台检出体细胞突变,在一号染色体上,AF重叠度高

测试二

我们随意挑选了11TMB标准品,比较基于两个不同测序平台,WES和三个Panel的结果:



1.同一样本,基于不同测序平台得到的WES结果,其对应的TMB值比较接近。

2.同一样本,不同Panel检测的TMB值,偏差较大。

3.同一样本,同种测序原理,WES与大Panel检测得到的TMB值,有显著差异。

尽管为节省测序成本,已有不同实验室尝试使用≥1 Mb的大Panel检测TMB,但目前WES仍是检测TMB的金标准。由于大panel覆盖位点不尽相同,建议使用标准品将PanelWES的检测结果进行比较,来确定大panel检测TMB的准确性。






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